Populære Innlegg

Redaksjonens - 2019

Graviditet etter 35 år. Høringsgenerikk, hva er neste?

Flere og flere barn er født til ikke veldig unge mødre - nærmere 40 år. I de senere år har legene lært hvordan man skal gjennomføre slike graviditeter og løse mange helseproblemer, men arvelige sykdommer og utviklingsmangler er ennå ikke til behandling. I hvilke tilfeller og hvorfor blir en gravid kvinne sendt til genetikk? Hvilke undersøkelser kan han foreskrive og hvordan blir de utført?

Genetisk rådgivning er et sett med metoder som gjør det mulig å identifisere tilstedeværelsen av hypotetisk avkommetes følsomhet overfor visse sykdommer (hvis du bare planlegger en graviditet), og det betyr at det oppdages sykdommer i et eksisterende embryo / foster. Medisinsk genetisk rådgivning innebærer flere trinn.

Den første fasen: detaljert samling av anamnese, først og fremst familie. Samle og analyser stamtavlen. Forsiktig undersøke det syke familiemedlemmet og forskrive de nødvendige diagnostiske studiene sunt. Basert på dataene innhentes en diagnose. Etablering av en nøyaktig diagnose er ekstremt viktig for valg av taktikk for den påfølgende graviditeten.

Andre etappe Genetisk rådgivning: Velge en undersøkelsesmetode. Før du tildeler forskning, er en god lege forpliktet til deg (ideelt sett et par) for å forklare detaljert formål og innhold (prosessmekanikk) av den foreslåtte metoden. For de som har risiko for genetiske lidelser, er en slik pedagogisk samtale svært viktig. Og det må holdes på ingen måte viktig! Før du får ditt samtykke til en studie, gir legen deg fullstendig informasjon om prognosen for graviditet (og invasive metoder blir brukt på dette stadiet) og hva er aspekter ved diagnosen mistenkte forhold.

Forresten, tegn på en god lege (noen) ... En god lege blir aldri irritert. Han opprettholder god kontakt med deg, sier informasjonen rolig (to ganger, tre ganger), på en ikke for formell måte og, om mulig, på en måte som er tilgjengelig for deg. En god lege insisterer ikke på at du tar en bestemt beslutning og ikke legger sin mening. Det hjelper bare deg med å forstå situasjonen. Og aksepterer din uavhengige avstemming.

Tredje fasen: Selv, faktisk undersøkelsen. Hva er dette?

Ultralyd skanning

Den vanligste diagnostiske testen som er tilgjengelig for øyeblikket. Viser på skjermen innholdet i livmoren - embryoet, fosteret. Ultralydsskanning kan avdekke noen abnormiteter i fosteret, som spina bifida (ufullstendig lukking av ryggraden, som ofte fører til lammelse), anencefali (uutviklet hodeskalle og hjerne) og noen andre.

Ultralydsskanning oppstod i slutten av sekstitallet av det tjuende århundre - det var da for første gang et vag bilde av "innspill" av en person på skjermen. Og siden da har dette echogene ("mapped") bildet blitt sterkt forbedret.

Skanning er veldig praktisk for sin ikke-invasivitet og gir svar på mange viktige spørsmål: "alder" av embryoet / fosteret; Er utviklingen og veksten normal? grad av modenhet av moderkaken og funksjonene i sin funksjon; presentasjon av fosteret og placenta; og så videre

Men du må huske: på skjermen, mannen! En vanlig person, det samme som deg. Og ultralyd - nærmere bestemt hans tolkning av bare en mann, til og med en lege - ikke en dogma. Selv den siste generasjons ultralydsmaskinen med en fantastisk oppløsning, som gir et tredimensjonalt bilde og umiddelbart skriver ut et bilde av ditt embryo / foster til deg, er bare en høyteknologisk ikke-levende boks.

Og det avhenger av den veldig levende personen. Fra sensorens hellingsvinkel ved hjelp av en levende person, fra tolkningen (jeg gjentar!) Ved en levende person, om ikke så vag som i slutten av sekstitallet, men fortsatt bare bilder av livet (og ikke livet i det hele tatt!). Refleksjonen av noe dechifisert av tredjeparter er ikke sannheten. Husk dette, før du faller inn i lykkenes eufori eller i fortvilelsens avgrunn.

Hvis du velger en spesialist i ultralydsdiagnostikk, ikke nøl med å være interessert i hans erfaring (og helst, denne erfaringen var klinisk, nå er det mange "ultralydsledere" som er skilt fra klinisk praksis, som er "å se" alt). Jeg vil anbefale å være trygg, finne en praktiserende obstetrikeren-gynekolog, som eier teknikken for ultralydsskanning.

Har du personlig medisinsk genetisk rådgivning og hvorfor? Hvis du svarer positivt på minst ett av følgende spørsmål (eller du ikke vet svaret på minst ett spørsmål) - svaret er utvetydig: du trenger det.
  1. Har du et barn med medfødte misdannelser og problemhelse?
  2. Er det en arvelig sykdom som overføres i din familie eller i din manns familie?
  3. Har du eller din mann en bror eller søster med en medfødt defekt?
  4. Har du eller din mann en alvorlig sykdom eller medfødt defekt som kan arves?
  5. Er du over trettifem? Er mannen din over femti?
  6. Har du hatt noen miskramper eller dødfødsler? Var de i familien din?
  7. Er du med din ektefelle blodfamilier?
Men å passere eller ikke passere medisinsk genetisk rådgivning er din virksomhet.

Test for alfa-fetoprotein (AFP)

Hvis det er en spina bifida, hvis det er Downs syndrom - sirkulerer AFP i mors blod. Den såkalte "trippelprøven" er også utbredt: den utføres på den 16. uken av graviditeten og, i tillegg til å bestemme nivået på AFP, måler nivåene av korionisk gonadotropin og østrogen. Basert på tolkningen av resultatene av disse testene i forhold til fostrets / fostrets alder, kan det utføres meget pålitelige konklusjoner.

fostervannsprøve

Dette er mye mer alvorlig enn ultralyd og tester. Denne studien er mye mer invasiv (invasjon) enn en nål i en vene. Men i nesten tretti år har amniocentese blitt brukt i obstetrisk praksis, inkludert for prenatal (prenatal) diagnose av arvelige sykdommer og medfødte patologier og sykdommer. Dermed er effektiviteten og relativ sikkerhet for amniocentese allerede blitt bekreftet av mange potensielle studier. Å kjøre bil er mye farligere.

Den optimale perioden for amniocentese er 15-20-graden av graviditet. Amniocentesis utføres vanligvis på poliklinisk basis (hvis de legger deg på en seng - dette er fordi leger er reassurandører, dette er ikke alltid dårlig, tro meg!). Før amniocentese, vil en ultralydsskanning utføres. De vil avklare plasseringen av morkaken, volumet av fostervann, vil bekrefte fosterets / fruktens levedyktighet. De vil undersøke appendages og livmor, klargjøre blærens plassering, tarmens sløyfe og navlestrengen til fosteret. Dette er viktig. Mann er en topografi, ikke en flate tegning.

Amniocentesen i seg selv vil også overvåkes kontinuerlig av ultralyd (hvis det ikke er så, hopp opp og løp uten å gi denne lange og tynne nålen direkte i magen, så er det bedre å si at du er nøtter, men uten ultralydkontroll ingen amniocentesis!). For prøvetaking av fostervann, velg området fjernt fra moderkaken. Dette minimerer til maksimalt prosentandelen av postmentocentale miscarriages, som er ca 0,5.

Den abdominale huden behandles med antiseptisk, vil sikkert utføre lokalbedøvelse. En lang, tynn nål vil bli satt inn (det går ikke vondt hvis du ikke kjører, men du sniker ikke, fordi du rynker deg "jerk" og fetus) og "tar" 20-30 milliliter fostervann (dette er bare 5-8% av deres totale volum, og ingen "tørke" for fosteret vil skje, ikke bekymre deg).

Hvis aspirasjonen av fostervann er vanskelig - under kontroll av ultralyd vil litt endre nålens posisjon. Det er absolutt ingenting skummelt! Og generelt er det bedre å se på taket, som representerer solnedgangen på Stillehavet. Eller daggry på Atlanterhavet.

Først må du koble sprøyten fra nålen. Deretter fjern nålen selv (sakte og forsiktig, så vel som injisert). De første få milliliterne helles (de kan komme inn i mors celler). Undersøk alle de samme ultralydmaskintilstandene for fosteret, moderkreft og navlestreng, nøye å vurdere hjerteslag og eliminere blødning.

Alt. Du ligger i to timer - og deretter gå hjem. For tjuefire eller førtiåtte timer må du ikke vaske gulvene, ikke lage syltetøy, ikke utføre arbeidskraft. Sett på sofaen og se på TV-programmer. Cellene og supernatanten oppnådd fra amniocentese brukes for biokjemiske, cytogenetiske og molekylære genetiske studier. Prosedyren i seg selv er nesten smertefri og tar flere minutter. Resultatene må vente litt lenger. Dette er den mest spennende prosedyren i amniocentese prosedyren. Intet annet enn å "tenke på det gode" kan ikke tilby deg.

Tidlig amniocentese

Amniocentesis ved graviditetsalder mindre enn 15 uker. Denne studien ble gjort mulig ved forbedring av ultralydmaskiner. Tidlig amniocentese brukes når den gravide kvinnen har gjenopprettet, og perioden med trippeltester og villøs kororjon (under vil være) har allerede gått.

Teknikken for tidlig amniocentese er den samme som med vanlig amniocentese, men volumet av vann som samles inn for forskning er mindre. Basert på opplevelsen akkumulert av spesialiserte leger, kan man med sikkerhet forsikre: tidlig amniocentese er like trygg som vanlig amniocentese. Men for prospektive studier av materialet er det ikke nok. Risikoen for tidlig amniocentese er om lag en prosent.

Chorionic villus biopsi

Lar deg diagnostisere fosterets patologi i første trimester av graviditet, i en periode på 8-11 uker. Material for forskning er hentet fra kororisk villus (som senere blir morkaken, nærmere bestemt er den inkludert i moderkaken). Cellene i chorioniske villusene i disse perioder er veldig intenst fordelte og utmerket visualisert ved ultralydsskanning.

Avhengig av plasseringen av "prosjektet av morkaken" abdominal ("gjennom magen") eller vaginal tilgang er brukt. Lokalbedøvelse, kort prosedyre. Materialet (ca. 50 mg - et halvt gram) sendes for cytogenetiske, molekylære genetiske, biokjemiske studier. Chorionbiopsi er en delikat prosedyre, legen må oppleves.

cordocentesis

Punktløpspunktur. Under ultralydkontroll - ingenting annet. Metoden brukes ikke bare for prenatal diagnose av ulike patologier av fosteret, men også for tidlig diagnostisering av intrauterin infeksjon, for intrauterin blodtransfusjon og for å vurdere risikoen for isoimmunisering i blodgrupper, Rh-faktor. Teknikken er tilsynelatende den samme som med amniocentesis og chorionic villus biopsi, men legen må fortsatt "få" nålen inn i navlestrengen.

I tilfelle av alvorlig vannmangel øker risikoen for cordocentesis.

Metoder under utvikling

Å bidra til prenatal diagnose av arvelige sykdommer og patologier produsert isolerer føtale celler fra mors blod ved hjelp av flyt-cytofluorimetri. De resulterende cellene - som de som er oppnådd med amniocentese, tidlig amniocentese, chorionisk villusbiopsi og cordocentese - blir utsatt for cytogenetiske og molekylære genetiske studier. Men det er ikke helt klart hvilke celler som passer bedre: trofoblastceller eller, for eksempel, leukocytter. Vanskelighetene med denne vitenskapsintensive, men svært lovende metoden er fortsatt knyttet til det faktum at celler av embryoer og foster fra tidligere graviditeter kan forbli i mors blod i mange år.

Som du ser, er arsenalen av metoder for å skaffe materiale til studier av arvelige sykdommer og patologi av embryo / fetus fortsatt ganske bredt. Men for de som ikke har "tilfeldigvis skjedd så", vil jeg sterkt anbefale å ikke overse planleggingen av graviditet. Ikke bare når det gjelder å opprettholde fysisk helse. Men også når det gjelder medisinsk og genetisk rådgivning.

Loading...